• 甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病(H对h为显性)。图1中两个家系都有血友病发病史,Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子(Ⅳ2),家系中的其他成员性染色体组成均正常。(11分)(1)根据图1, (填“能”或“不能”)确定Ⅳ2两条X染色体的来源;Ⅲ4与正常女子结婚,推断其女儿患血友病的概率是 。(2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ(简称F8,即抗血友病球蛋白)基因碱基对缺失所致。为探明Ⅳ2的病因,对家系的第Ⅲ、Ⅳ代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增,其产物电泳结果如图2所示,结合图1,推断Ⅲ3的基因型是 。请用必要的文字说明Ⅳ2非血友病XXY的形成原因 .(3)现Ⅲ3再次怀孕,产前诊断显示胎儿(Ⅳ3)细胞的染色体为44 + XY;F8基因的PCR检测结果如图2所示,由此建议Ⅲ3 。试题及答案-解答题-云返教育

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      甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病(H对h为显性)。图1中两个家系都有血友病发病史,Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子(Ⅳ2),家系中的其他成员性染色体组成均正常。(11分)

      (1)根据图1,
      (填“能”或“不能”)确定Ⅳ2两条X染色体的来源;Ⅲ4与正常女子结婚,推断其女儿患血友病的概率是 
      (2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ(简称F8,即抗血友病球蛋白)基因碱基对缺失所致。为探明Ⅳ
      2的病因,对家系的第Ⅲ、Ⅳ代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增,其产物电泳结果如图2所示,结合图1,推断Ⅲ3的基因型是  。请用必要的文字说明Ⅳ2非血友病XXY的形成原因 
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      (3)现Ⅲ
      3再次怀孕,产前诊断显示胎儿(Ⅳ3)细胞的染色体为44 + XY;F8基因的PCR检测结果如图2所示,由此建议Ⅲ3 

      试题解答


      见解析
      相关知识。
      (1)结合题干信息,由图1知,Ⅱ
      5的基因型为XHXh,Ⅲ3的基因型为XHXH或XHXh,Ⅲ2的基因型为XhY,染色体组成为XXY的Ⅳ2的基因型为XHX-Y,若基因型为XHXhY,XH来自Ⅲ3,Xh有可能来自Ⅲ3,也有可能来自Ⅲ2;Ⅲ4的基因型为XHY,与正常女子结婚,Ⅲ4肯定将XH传给女儿,女儿患病概率为0。
      (2)由Ⅲ
      2的基因型为XhY,结合F8基因特异片段扩增后的电泳结果可知,下层条带为h,上层条带为H,推断Ⅲ3的基因型为XHXh,Ⅳ2的基因型为XHXHY,Ⅳ2的XH只能来自Ⅲ3,致病原因应是含有XH的次级卵母细胞在减Ⅱ后期,X染色体的姐妹染色单体没有分开,全部进入卵细胞中,含有XHXH的卵细胞和含Y的精子结合,形成了染色体组成为XHXHY的受精卵,发育成Ⅳ2
      (3)Ⅲ
      3再次怀孕将生育Ⅳ3,产前诊断其染色体为XY,PCR检测结果显示含h,知其基因型为XhY,患甲型血友病,建议终止妊娠。

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